近日，以医学基础研究中心傅俊江教授为通讯作者的论文“Molecular genetics characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia”在国际知名刊物《Mutation Research/Reviews in Mutation Research》上在线发表。该杂志的最新影响因子（IF）为5.5。该论文为国家自然科学基金、四川省科技厅和四川省高校创新团队等资助课题的研究成果。

该文阐述了无脉络膜症是由一个叫Choroideremia (CHM)基因突变引起，且由CHM基因编码的Rab escort protein-1 (REP-1)蛋白突变导致了该蛋白的异戊烯化和囊泡转移功能缺失。目前，该病还没有有效的诊断和治疗方法。本论文总结了无脉络膜症病人的临床特征、分类、基因突变、应用生物信息学技术对该基因的突变热点进行分子模拟其空间结构等信息，为以后的研究和分子治疗提供了良好依据。